El Sumario – Un equipo científico estadounidense logró corregir en ratones mutaciones genéticas que causan una enfermedad ultrarrara mediante la edición del ADN, directamente en el cerebro con una sola inyección, un logro con «profundas implicaciones» para pacientes con enfermedades neurológicas.
Los detalles se publican en la revista Cell. Los autores señalan que la técnica no solo corrigió las mutaciones que causan la hemiplejía alternante de la infancia, sino que también redujo los síntomas y prolongó la supervivencia en ratones que, de otro modo, corrían el riesgo de muerte súbita.
El trabajo de años está dirigido por el centro de enfermedades raras del Laboratorio Jackson (JAX), el Instituto Broad y la organización sin ánimo de lucro RARE Hope, y ofrece «una poderosa visión del potencial» de la edición genética personalizada para las afecciones neurológicas, resumen los autores.
«Hace cinco años la gente habría pensado que entrar en el cerebro de un organismo vivo y corregir el ADN era ciencia ficción. Hoy sabemos que es posible», resume Markus Terrey, neurocientífico del JAX.
Y añade: «Hacer esto directamente en el cerebro de un organismo vivo es científicamente fascinante. Puedes entrar, corregir la mutación y hacer que las células se mantengan corregidas durante el resto de su vida«.
La hemiplejía alternante de la infancia (HAI) suele comenzar durante la niñez y provoca episodios repentinos de parálisis que pueden durar minutos o incluso días. Pueden ir acompañados de distonía (rigidez muscular) y retrasos en el desarrollo.
Síntomas en los ratones
Las convulsiones son un componente importante y potencialmente mortal de la enfermedad, que actualmente no tiene cura. Aunque los tratamientos existentes ayudan a controlar los síntomas, su eficacia es limitada.
Para este trabajo, el equipo probó dos técnicas de última generación y constató que la llamada «prime editing» o edición de calidad -que edita letras del ADN- era más aplicable.
La gran mayoría de los casos de HAI están causados por mutaciones del gen ATP1A3, esencial para el funcionamiento de las células cerebrales, explican sendas notas del Laboratorio Jackson y del Instituto Broad.
Los investigadores se propusieron desarrollar simultáneamente tratamientos que pudieran corregir cinco mutaciones del ATP1A3, incluidas las cuatro más comunes, una escala que rara vez se ha intentado en la investigación sobre edición genética terapéutica (la mayoría de tratamientos están diseñados para corregir una mutación cada vez).
Primero probaron la estrategia en células cultivadas de pacientes, demostrando que podían reparar correctamente las mutaciones en hasta el 90 % de las células tratadas, y después en ratones.
Sin tratamiento, los ratones desarrollaron convulsiones, problemas de movimiento y murieron prematuramente. Cuando los científicos inyectaron su sistema de edición en el cerebro de estos, sus síntomas desaparecieron o se redujeron sustancialmente, estos sobrevivieron más del doble de tiempo que los animales no tratados.
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El Sumario
Con información de EFE Servicios y redes sociales
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