El Sumario – Los primeros resultados de un estudio sobre los métodos de cribado neonatal, muestran que el análisis del ADN detecta muchas más enfermedades graves prevenibles o tratables que el cribado neonatal estándar.
El estudio, denominado Guardian, es uno de los primeros a gran escala en utilizar la secuenciación del genoma como método de cribado neonatal y sus conclusiones se publican en la revista JAMA. En el artículo se informa de las conclusiones sobre los primeros 4.000 recién nacidos incluidos en la investigación realizada en Nueva York.
«Los resultados nos demuestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica infantil», concluye Joshua Milner, de la Universidad de Columbia.
El cribado estándar de los recién nacidos consiste en detectar en la sangre biomarcadores relacionados con distintas enfermedades, pero para muchas enfermedades aún no se han identificado biomarcadores sanguíneos, lo que limita la utilidad del método.
La secuenciación genómica la convierte en una opción potencialmente mejor para el cribado neonatal, asegura un comunicado del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.
Esta analiza el ADN de un recién nacido para buscar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades.
Recolección de ADN
La tecnología tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas, muchas más que los aproximadamente 60 trastornos que detecta ahora el cribado neonatal estándar. Los genes incluidos causan enfermedades que podrían prevenirse o tratarse si se identificaran en la primera infancia, aseguran los autores.
El estudio Guardian recolectó ADN de las mismas muestras de sangre seca que se toman después del nacimiento para la detección tradicional.
Entre los primeros 4.000 recién nacidos incluidos en el trabajo, la secuenciación del genoma identificó a 120 bebés (3 %) con problemas de salud severos, de los cuales solo 10 se identificaron con el cribado neonatal estándar.
La mayoría de los niños diagnosticados con una afección genética (92 de 120) presentaban una deficiencia enzimática denominada deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
La secuenciación del ADN detectó la presencia de una variante genética poco frecuente que la causa, lo que dio a los médicos la oportunidad de protegerlo de infecciones potencialmente mortales antes de que empezaran.
Para este niño, la detección de la variante genética rara resultó en un trasplante de médula ósea que le salvó la vida.
Hasta ahora han participado más de 12.000 bebés en el estudio sobre el análisis de ADN desde su inicio. El objetivo es inscribir a 100.000 en los próximos años para analizar diversos aspectos, entre ellos conocer la percepción sobre esta tecnología de los padres.
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El Sumario
Con información de EFE Servicios
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