El Sumario – Un ensayo clínico con una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR logró mejorar la visión de 11 de 14 participantes afectados por un tipo de ceguera hereditaria, la amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida de la visión tras el nacimiento.
Las conclusiones del ensayo ‘Brilliance’, que en este momento está entre las fases 1 y 2 de prueba, aparecen recogidas en The New England Journal of Medicine y ponen de manifiesto que el tratamiento es “seguro y condujo a mejoras de visión demostradas en los pacientes tratados”, subrayan los autores.
Los 14 participantes en el ensayo, entre ellos 12 adultos (de entre 17 y 63 años) y dos niños (de 10 y 14 años), nacieron con esta enfermedad rara, para la que no existe tratamiento, causada por la mutación del gen CEP290, que proporciona instrucciones para crear una proteína fundamental para la vista.
“Es como si una avería pequeña provocará el fallo de un motor”, explica uno de los autores del estudio, el investigador de la universidad de Harvard y director del Instituto de Terapia Génica y Celular del hospital Mass General Brigham de Boston, Eric Pierce.
El tratamiento experimental se diseñó específicamente para editar esa mutación en el gen CEP290 y fue suministrado mediante una única inyección en el ojo del medicamento de edición del genoma (EDIT-101) mediante un procedimiento quirúrgico especializado.
Resultados del ensayo clínico
Una vez administrado el medicamento, los investigadores midieron su efectividad en base a cuatro parámetros: agudeza visual, prueba de campo completo adaptada a la oscuridad, visión a distancia corregida y calidad de vida relacionada con la vista.
El resultado del ensayo clínico fue que 11 de los 14 participantes, un 79%, mejoraron en al menos uno de estos parámetros estudiados; mientras que 6 pacientes, un 43%, lo hicieron en dos o más.
Seis participantes reportaron una mejora de la calidad de vida relacionada con la visión; cuatro (un 29 %) presentaron una mejoría clínicamente significativa de la agudeza visual, que se manifiesta por ejemplo en la capacidad de identificar objetos o letras en una tabla.
«Uno de los participantes en nuestro ensayo ha compartido varios ejemplos de cómo ha mejorado su calidad de vida gracias a recuperar visión, como haber podido encontrar su móvil tras haberlo extraviado o saber que su cafetera funciona al ver sus pequeñas luces», apunta otro de los autores, Mark Pennesi, oftalmólogo y científico de la universidad estatal de Oregón.
Ninguno de los pacientes experimentó ningún efecto adverso grave relacionado con el ensayo clínico, ni toxicidades limitantes de la dosis, y, según informan los investigadores, todos los efectos secundarios leves que reportaron han sido ya resueltos.
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Fiorella Tagliafico
Con información de EFE Servicios
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